新鲜的窗户,此前人们对此进行了数十年的猜测。与此同时,高血压、肥胖症和糖尿病等常见慢性人类疾病的遗传基础检测也取得了进展。然而,即使是这些疾病也受到我们进化史的影响。基因组告诉我们,在进化过程中,我们的物种经历了种群规模的收缩,这降低了自然进化约束的有效性,并允许破坏性突变通过裂缝在我们的基因组中扎根。这是一种由进化和基因组共同形成的疾病新观点。
我们还对我们的基因组与黑猩猩、大猩猩、猩猩以及其他灵长类动物的基因组进 华人海外亚洲数据 行逐个碱基的比较,以便开始寻找我们独特特征的基因组基础——我们庞大而复杂的大脑、我们复杂的认知以及我们使用的口语。与此同时,我们正在了解我们与灵长类近亲之间的遗传连续性的程度。达尔文在《人类的由来与性别选择》中很有先见之明地写道:“人类与高等动物之间的思维差异虽然很大,但肯定是程度上的差异,而不是种类上的差异。”今天,我们正在实现达尔文的梦想。
我们还发现了不同人类种群如何适应炎热和寒冷的气候、高海拔、不同的饮食,以及现代人类在世界不同地区定居时遇到的各种病原体的细节。一个大型项目已经在顺利进行中,该项目收集了来自世界不同地区的数千个现代人的基因组。比较这些基因组可以寻找正向选择(塑造我们适应性的自然选择类型)留下的古老足迹。令人惊讶的是,我们离开非洲并传播到不同环境时遇到的不同病原体似乎在我们的基因组上留下了一些最大的足迹。
基因组高速公路的速度不受限制;我们正面临一个独特的问题,即数据涌入的速度超过了全面分析的速度。我们每一期的科学期刊都充满了新的、令人兴奋的发现,揭开了我们祖先的有趣秘密。